题名

分析全基因序列的流程

DOI

10.6666/ClinMed.201808_82(2).0086

作者

張家銘

关键词

全基因定序分析(whole genome sequencing) ； 次世代定序(next generation sequencing) ； 精準醫療(precision medicine) ； 個人化醫療(personalized medicine)

期刊名称

臨床醫學月刊

卷期/出版年月

82卷2期（2018 / 08 / 31）

页次

473 - 477

内容语文

繁體中文
中文摘要

次世代定序是近十年來生物技術的一大進步，以往傳統的定序技術只能針對小片段的序列進行定序，既費時又費工；利用次世代定序技術，可以經過一次的定序過程辨認基因體中所有三十億個鹼基的序列，大幅增加致病基因的偵測率及效率。但是因為經過全基因體定序分析輸出的資料龐大，資料分析成了最困難的步驟。筆者已經累積多個全基因體定序分析的經驗，經過不斷的改進及修正錯誤，在此提出分析的心得與大家分享。
主题分类 醫藥衛生 > 基礎醫學
醫藥衛生 > 社會醫學
参考文献
  1. Cingolani, P,Platts, A,Wang, le L(2012).A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3.Fly,6,80-92.
  2. Van der Auwera, GA,Carneiro, M,Hartl, C(2013).From FastQ Data to High-Confidence Variant Calls: The Genome Analysis Toolkit Best Practices Pipeline.Curr Protoc Bioinformatics,43,11.
  3. Wang, K,Li, M,Hakonarson, H(2010).ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data.Nucleic Acids Res,38,e164.
print cancel