脊髓小腦性運動失調症

10.6666/ClinMed.202003_85(3).0032

蕭丞宗；李宜中

神經基因學（neurogenetics） ； 多麩醯胺酸疾病（polyglutamine diseases） ； 異常蛋白質堆積（protein aggregation）

臨床醫學月刊

85卷3期（2020 / 03 / 27）

181 - 188

繁體中文

脊髓小腦性運動失調症是一群以影響小腦功能為主的遺傳性神經退化性疾病，其臨床表徵與致病基因具有高度多樣性，診斷此類疾病的要領在於了解病人之疾病史與家族病史，並由身體檢查評估病人是否具有小腦功能障礙以及其他特定的臨床病徵可作為診斷之線索，基因檢測是確定診斷的方式。多麩醯胺酸疾病是脊髓小腦性運動失調症中最常見的一群，這類疾病於臨床、病理、與疾病分子機制有許多相似之處。近年的研究發現已有超過五十種基因變異與脊髓小腦性運動失調症相關，也使此疾病的病生理分子機制得以被更深入的了解。雖目前仍無有效的治療方式，未來可望能透過調控目標分子的功能作為發展新治療的方針。

1. Ashizawa, T,Oz, G,Paulson, HL(2018).Spinocerebellar ataxias: prospects and challenges for therapy development.Nat Rev Neurol,14,590-605.
2. Coutelier, M,Coarelli, G,Monin, ML(2017).A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.Brain,140,1579-1594.
3. Coutelier, M,Hammer, MB,Stevanin, G(2018).Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.JAMA Neurol,75,591-599.
4. Diallo, A,Jacobi, H,Cook, A(2018).Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study.Lancet Neurol,1 17,327-334.
5. Durr, A(2010).Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond.Lancet Neurol,9,885-894.
6. Lee, YC,Liao, YC,Wang, PS(2011).Comparison of cerebellar ataxias: A three-year prospective longitudinal assessment.Mov Disord,26,2081-2087.
7. Lee, YC,Liu, CS,Wu, HM(2009).The 'hot cross bun' sign in the patients with spinocerebellar ataxia.Eur J Neurol,16,513-516.
8. Paulson, HL(2009).The spinocerebellar ataxias.J Neuroophthalmol,29,227-237.
9. Sun, YM,Lu, C,Wu, ZY(2016).Spinocerebellar ataxia: relationship between phenotype and genotype - a review.Clin Genet,90,305-314.
10. Tada, M,Nishizawa, M,Onodera, O(2016).Roles of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in spinocerebellar ataxias.Neurochem,94,1-8.