神經影像（九十九）腎上腺腦白質失養症之影像學表現：個案報告

10.6666/ClinMed.202102_87(2).0021

盧靖凱；吳智君

腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD） ； 電腦斷層掃描（computer tomography scan, CT） ； 核磁共振影像（magnetic resonance imaging, MRI）

臨床醫學月刊

87卷2期（2021 / 02 / 26）

132 - 136

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腎上腺腦白質失養症（X-linked adrenoleukodystrophy, ALD）為一種基因缺損造成的過氧化小體代謝異常疾病。ALD是一種罕見疾病，在1910年第一次被Haberfeld及Spieler報導。Schilder在1913年執行了第一次的大體解剖，並發現大腦組織裡有顯著的發炎細胞堆積和神經髓鞘的缺損。ALD真正的病因要到1960年代才慢慢受到重視，最後在1980年發現造成疾病的基因位於X染色體長臂的Xq28。這些年來，科學家也發現了造成疾病的基因缺損為ABCD1。ALD在臺灣的發生率為1/20,000～1/50,000之間。和其他X-linked疾病一樣，由於基因位在X染色體上，當媽媽是缺損基因的帶原，生下的兒子有一半的機會罹患此病。本文將討論影像表現及其他類似的疾病鑑別診斷。

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